![\"\"](\"https://asuragen.com/portfolio/genetics/amplidex-pcrce-smn1-2-plus/https%20://asuragen.com/wp-content/uploads/2019/12/smn1-2-plus-image-1-1024x883.png\")
SMN1 和 SMN2 的拷贝数变异分别与脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的发病和严重程度相关，SMA 是一种使人衰弱且危及生命的中枢神经系统疾病。最近的研究表明，传播风险和疾病严重程度可能是受到其他变异体存在的影响，例如 SMN1 基因重复事件和 SMN2 中的疾病修饰因子。
AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus 试剂盒* 通过提供全面的结果彻底改变了这两个基因的分析不到四个小时。该检测采用 AmplideX 技术，可准确量化 SMN1 和 SMN2 外显子 7 拷贝数，并检测 SMN1 基因重复和 SMN2 疾病修饰变异 - 所有这些均来自单一反应。该检测与 AmplideX 产品组合中的其他检测共享共同的工作流程，并针对在广泛建立的实验室设备上使用进行了优化。
特性和优点分析性能其他资源订购信息特性和优点降低复杂性与 AmplideX PCR/CE FMR1*† 试剂盒相似的工作流程可简化实施多重、可扩展的设计允许分析单核苷酸变异、小插入缺失和来自单个 PCR 反应的拷贝数变化特定于检测的软件可自动执行 variant 调用和简化数据分析优化的工作流程DNA 到数据只需 60 分钟的动手时间不到 4 小时优化用于常用安装的 CE 设备来自单一供应商的全套解决方案质量结果能够区分 0、1、2 SMN1 和 SMN2 均具有 3 和 4 个拷贝自动变异和拷贝数基因分型通过与多种正交方法进行比较证明了准确性*用于研究仅供使用。不适用于诊断程序。
分析性能mance通过 AmplideX PCR/CE SMN1/2 Plus 分析模块自动报告 SMN1/2 拷贝数和变异检测（图 1）DNA 在不到四个小时内生成数据 - 所有这些都来自单个 PCR 反应（图 2）SMN1 和变异的出色一致性SMN2 拷贝数结果可通过网站的内部方法进行超过 500 次重复（图 3）高测定特异性允许检测 SMN1–SMN2 混合峰，包括基因转换事件产生的峰（图 4）Sanger 测序和 PCR 之间 100% 一致/CE SMN1/2 Plus 试剂盒，用于检测 SMN1 基因重复和 SMN2 疾病修饰变异体（图 5）。图 1. 电泳图输出示例 – AmplideX PCR/CE SMN1/2 Plus 试剂盒< /p>
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图 2. AmplideX PCR /CE SMN1/2 Plus 套件测试工作流程
图 3. SMN1 和 SMN2 副本的再现性超过 500 个重复的跨站点报告数量。![\"”宽度=\"1024”高度=\"576”srcset=\"https://asuragen.com/wp-content/uploads/2020/01/Figure-2-SMN1-2-Plus-Reproducibility-1-1024x576。](\"https://asuragen.com/wp-content/uploads/2020/01/Figure-2-SMN1-2-Plus-Reproducibility-1-1024x576.png\")
图 4. SMN1 和 SMN2 混合峰的检测和区分。
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图 5. AmplideX PCR/CE SMN1 之间的一致性/2 Plus Kit 和 Sanger 测序，用于 SMN1 基因重复和 SMN2 疾病修饰变体
AmplideX PCR/CE SMN1/2 Plus 试剂盒图解
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从两天到四小时：如何AmplideX PCR/CE SMN1/2 Plus 试剂盒提供 SMN1 和 SMN2 拷贝数信息及更多信息...
脊髓性肌萎缩症的快速诊断和筛查系统，报告拷贝数变化、单核苷酸变异和小插入缺失查看完整海报
订购信息产品名称数量反应产品目录号AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus 试剂盒 (RUO)50A00050AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus 试剂盒 (RUO)100A00054T 1-877-777-1874; 512-681-5200 F 512-681- 5202 E aus.orders@bio-techne.com
查看销售联系方式AmplideX® SMA Plus 套件AmplideX® SMA Plus 试剂盒*是一种体外核酸扩增试剂盒，旨在帮助筛选携带者和脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的诊断。该试剂盒对 SMN1 和 SMN2 的外显子 7 的拷贝数进行定量，报告为 0、1、2、3 或 ≥ 4 个基因组拷贝。该试剂盒设计用于使用提取的基因组 DNA 进行 PCR在标准实验室验证的热循环仪上进行人类全血分析，然后在通用实验室验证的基因分析仪或毛细管电泳 (CE) 平台上进行解析。此外，该试剂盒还可以识别具有 SMN1 和 SMN2 序列的嵌合基因，并检测 SMN1 变体c.*3+80T>G 和 SMN1 c.*211_*212del，与 SMN1 基因重复和\"沉默携带者”状态相关，以及变异 SMN2 c.859G>C，与较温和的疾病表型相关。
疾病背景特征和优点分析性能其他资源订购信息疾病背景一般信息SMA 是一种因中枢神经系统运动神经元生成不足而导致的衰弱性疾病，是导致 SMA 的主要原因的遗传原因。婴儿死亡。它通过常染色体隐性遗传模式传播诊断SMASMA是在不存在SMN1基因的功能性拷贝时诊断的疾病严重程度与存在的SMN2拷贝数成反比必须尽早开始挽救生命的治疗，因此快速提供诊断测试结果至关重要 携带者筛查 大约每 50 个人中就有 1 人是 SMA 携带者 临床咨询委员会（美国医学遗传学学院 (ACMG)、美国妇产科学院 (ACOG)）建议所有夫妇都可以进行筛查，无论种族如何 特点和优点还原复合物ty轻松进行数据分析和报告
优化的工作流程减少了宝贵的操作员动手操作时间和总体周转时间
不到 4 小时即可报告诊断和筛选结果，只需 60 分钟的动手时间可扩展的工作流程支持高样品通量测试经过优化，可在广泛安装的 CE 设备上使用从单一来源获得的全套解决方案供应商质量性能全面分析SMN1和SMN2基因SMA 诊断和筛查
大范围高分辨率 SMN1/2 拷贝数提高了识别 SMA 患者和携带者的准确性与多种正交测试方法相比，拷贝数和变异结果具有出色的一致性*仅供研究使用。不适用于诊断程序。
分析性能通过 AmplideX Reporter 软件自动简化 SMN1 和 SMN2 拷贝数和变异检测报告（图 1）通过单个反应提供关键测试结果 —所有这些都在不到 4 小时内完成（图 2）超过 400 个重复的 SMN1 和 SMN2 拷贝数结果与中心内部方法的高度一致性（图 3）高检测特异性允许检测 SMN1–SMN2 混合峰，包括由此产生的峰来自基因转换事件（图 4）的 Sanger 测序和用于检测 SMN1 基因重复和 SMN2 疾病修饰变异的 AmplideX SMA Plus 试剂盒之间观察到 100% 一致性（图 5）。图 1. AmplideX SMA Plus 的电泳图输出示例套件
图 2.AmplideX SMA Plus 套件测试工作流程
图 3. 跨站点 400 多个重复的 SMN1 和 SMN2 拷贝数报告具有出色的重现性
图 4. SMN1 和 SMN2\"混合峰”的检测和识别< /p>
图 5. AmplideX SMA Plus 试剂盒与 Sanger 测序对 SMN1 基因重复（\"沉默载体”）和 SMN2 疾病修饰变异体的一致性
视频
同时测定 SMN1/SMN2 外显子的多重 PCR/CE 测定的分析验证7 拷贝数和变异状态（Milligan J 等人）。在 ESHG 2020.2 虚拟会议上发表。
超越拷贝数，第 2 部分：使用 AmplideX® SMA Plus 套件进行快速、全面和完整的 SMN1/2 分析 + 问答 (Lemmink H 等人）。在 ESHG 2020.2 虚拟会议上发表。
T 1-877-777- 1874; 512-681-5200 F 512-681-5202 E aus.orders@bio-techne.com
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