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A00055 A00056 AmplideX SMA Plus 套件 – 稀释剂（ EU_IT)SDSA00055 A00056 AmplideX SMA Plus 试剂盒 – ROX 1000 Size Ladder (EU_IT)SDSA00055 A00056 AmplideX SMA Plus 试剂盒 – 2X PCR 主混合物 (EU_IT)SDSA00055 A00056 AmplideX SMA Plus 试剂盒 – SMN 校准品 (EU_IT)SDSA00055 A00056 Amp lideX SMA Plus 套件 – SMN对照 (EU_IT)SDSA00055 A00056 AmplideX SMA Plus 试剂盒 – SMN1/2 Plus HEX 底漆混合物 (EU_IT)SDSA00076 A00077 AmplideX PCR/CE CFTR 试剂盒 – 稀释液 (EU_EN)AmplideXSDSA00076 A00077 AmplideX PCR/CE CFTR 试剂盒 – ROX 1000 Size Ladder (EU_EN) AmplideXSDSA00076 A00077 AmplideX PCR/CE CFTR 试剂盒 – CFTR 引物混合物 B (EU_EN)AmplideXSDSA00076 A00077 AmplideX PCR/CE CFTR 试剂盒 – CFTR 引物混合物 A (EU_EN)AmplideXSDS123456789…38下一个搜索过滤器清除所有过滤器返回顶部消除脆性 X 基因测试的复杂性了解有关脆性 X 综合征和突变前相关疾病的更多信息

了解脆性 X 基因的突变如何影响广泛的临床疾病和治疗决策。

< p>你知道吗……脆性 X 基因的完全突变会导致脆性 X 综合征，并与自闭症谱系障碍、语言和言语发育迟缓、癫痫发作和智力障碍有关。携带小突变（前突变）的准父母脆性X基因中的微小突变（前突变）可能会导致平衡困难，但脆性X基因中的微小突变（前突变）可能会导致平衡困难和行走（共济失调）、认知能力下降、震颤和帕金森病样症状。在女性中，一种小突变（premuta脆性 X 基因中的（重）可能导致不孕、提前绝经和脆性 X 相关的原发性卵巢功能不全。请在下面选择您的路径

患者和家人

准父母

医疗保健提供者

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由首都儿科研究所陈晓丽博士主导，阅微基因（Microread Genetics）和Asuragen公司参与共同完成的脆性X在不明原因智力障碍儿童中的筛查工作最近发表在《BMC Pediatrics》杂志上。脆性X综合征（Fragile X Syndrome）是最常见的智力障碍遗传病之一，但是在中国人群中的发病率不清楚。

 本研究共选取年龄从6个月到18岁之间553例无关病人进行FMR1基因的筛选。采用PCR+测序仪分析的方法，首先进行TP-PCR扩增，然后采用ABI测序仪进行检测，GeneMapper软件分析。在得到结果的540个样本中共发现5例全突变，占总数的0.93%，其中嵌合体4例。

本文筛查了寻求治疗的智力障碍儿童，确定了这部分人群中脆性X综合征的发病率，是国内首次对智障人群中脆性X发病率采用基因检测的方法筛查。所得到的数据对于脆性X综合征的流行病学研究、产前诊断与预防、相关检测与治疗方案的研发具有重要意义。

阅微基因将携手国内外研究机构与学者，继续在脆性X领域进行深入研究，为临床基因检测提供更多依据和手段。我们下一步将在孤独症人群中进行脆性X的筛查和研究，也欢迎广大学者加入到其中，共同合作。

文章链接：Fragile X syndrome screening in Chinese children with unknown intellectual developmental disorder. Chen et al. BMC Pediatrics (2015) 15:77